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遗传小脑性共济失调能治愈吗
补充说明:遗传小脑性共济失调能治愈吗
2023-07-14 09:40
小脑性共济失调 染色体异常 维生素B1片 维生素B12 睡眠
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遗传小脑性共济失调一般不能治愈。
遗传小脑性共济失调通常是由于基因突变、染色体异常等原因所引起,患者可能会出现行走不稳、肢体发软等症状。通常情况下遗传小脑性共济失调是属于一种遗传性疾病,目前还没有治愈的方法,但患者可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物来缓解症状,也可以遵医嘱通过康复训练来改善病情。
建议患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当地进行体育锻炼,比如慢跑、打太极拳等,有利于提高自身的抵抗力。同时在饮食上要注意营养均衡,多吃富含维生素和蛋白质的食物,比如苹果、鸡蛋等,避免吃辛辣刺激和油腻的食物,比如辣椒、油炸食品等。
2023-07-19 22:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生