发病时间：不清楚
纳贾尔综合征二型不治疗
补充说明：纳贾尔综合征二型不治疗
2023-07-14 09:45
综合征 内分泌疾病 常染色体隐性遗传病 共济失调 视网膜变性
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精选回答(1)
纳贾尔综合征二型不治疗可能会导致病情加重。
纳贾尔综合征是一种多系统疾病，主要以神经系统异常为主，可累及神经系统、内分泌系统、骨关节系统等多个系统。该疾病是一种罕见的遗传性内分泌疾病，患者会出现神经系统异常、内分泌异常、骨关节系统异常等症状。纳贾尔综合征二型是一种常染色体隐性遗传病，患者通常会出现肌张力减退、共济失调、视网膜变性等症状。纳贾尔综合征二型是一种比较严重的遗传性疾病，一般不能治愈，患者需要长期服药治疗。
建议患者及时就医，可以在医生指导下使用维生素B12、维生素B6等维生素进行治疗，还可以遵医嘱使用硝苯地平、氨氯地平等药物进行降压治疗。治疗期间患者需要注意避免过度劳累，以免加重不适症状。
2023-07-19 22:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
甲磺酸溴隐亭片
用于内分泌系统疾病，非催乳素依赖性不育症，高泌乳素瘤，肢端肥大症，抑制生理性泌乳，良性乳腺疾病，神经系统疾病等。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
