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结节性硬化可以生孩子吗
补充说明：结节性硬化可以生孩子吗
2024-05-14 18:39
结节性硬化 生孩子 结节性硬化症 常染色体显性遗传病 遗传咨询
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精选回答(1)
结节性硬化症患者可以生孩子，但需考虑潜在的遗传风险。
结节性硬化症为常染色体显性遗传病，患者携带致病基因，有50%的概率将其传给后代，导致后代患病。因此，患者需要考虑遗传风险，必要时进行遗传咨询和基因检测。
若患者的病情处于稳定期或轻度症状，则可能不会影响生育能力；但如果存在严重的器官受累或正在接受治疗，则可能会影响生育功能。
对于结节性硬化症患者来说，计划怀孕前应进行全面的身体评估，并在专业医生指导下制定个体化的生育方案，以降低母婴的风险。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
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可广泛用于各种疼痛：创伤性疼痛，外科手术后疼痛及计划生育手术疼痛，中度癌痛，肌肉疼痛如腰痛、背痛、肌风湿病，头痛，牙痛，痛经，神经痛以及劳损、扭伤、鼻窦炎等引起的持续性疼痛。还可用于各种剧烈咳嗽，尤其是非炎性干咳以及感冒引起的头痛、发热和咳嗽症状。
