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结节性硬化可以生孩子吗
补充说明：结节性硬化可以生孩子吗
2024-05-14 18:39
结节性硬化 结节性硬化症 常染色体显性遗传病 遗传咨询 生育能力
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精选回答(1)
范良生 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科良恶性肿瘤、宫颈病变、不孕症等的诊治，擅长各类妇科开腹及腹腔镜、达芬奇机器人、宫腔镜等微创手术治妇科疾病。
提问
结节性硬化症患者可以生孩子，但需考虑潜在的遗传风险。
结节性硬化症为常染色体显性遗传病，患者携带致病基因，有50%的概率将其传给后代，导致后代患病。因此，患者需要考虑遗传风险，必要时进行遗传咨询和基因检测。
若患者的病情处于稳定期或轻度症状，则可能不会影响生育能力；但如果存在严重的器官受累或正在接受治疗，则可能会影响生育功能。
对于结节性硬化症患者来说，计划怀孕前应进行全面的身体评估，并在专业医生指导下制定个体化的生育方案，以降低母婴的风险。
2024-05-14 18:51
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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