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遗传代谢与基因都要检查吗
补充说明：遗传代谢与基因都要检查吗
2024-05-30 10:23
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遗传代谢病和基因检测都需要根据患者的症状和家族史来决定是否需要进行。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢障碍，因此需要进行基因检测来确定患者是否携带相关致病基因。而基因检测则可以帮助识别特定的遗传代谢疾病风险。
如果患者有明显的临床表现或家族史，则可能需要进一步进行生化分析、尿液分析等实验室检查以评估其代谢功能。
在考虑进行遗传代谢和基因检测时，应充分了解两种检测方法的目的和适应症，并结合自身实际情况做出决策。同时注意保护个人隐私信息，避免因不当使用而导致的风险。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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清洗消毒器
适用于医院、实验室物品的清洗、消毒。
一次性使用口罩、帽子
适用于医疗单位、实验室、食品加工等工作人员佩戴。
