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先天性遗传代谢病怎么检查？
补充说明：先天性遗传代谢病怎么检查？
2021-06-05 22:52
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先天性遗传代谢病，可以直接去医院做一个详细的检查就能够确诊，因为这是属于一种遗传性的疾病，而且如果是在怀孕期间，可以去做一个羊水穿刺或者是其他的检查都能够进行排畸。对于这种代谢疾病没有办法完全的治愈，所以一定要特别的慎重，需要吃一些药物控制缓解病情。
2022-09-05 09:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
