发病时间：不清楚
非典型先天性肾上腺皮质增生症需要治疗吗
补充说明：非典型先天性肾上腺皮质增生症需要治疗吗
2024-05-11 19:59
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 电解质紊乱 水肿 氢化可的松
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非典型先天性肾上腺皮质增生症患者需要治疗。
非典型先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的遗传性疾病，由于相关酶的缺乏导致肾上腺皮质激素合成异常。激素水平的失衡会引起电解质紊乱和水肿，如果不及时治疗，可能会对患者的生长发育、生殖系统和代谢产生长期影响。因此，患者需要在专业医生的指导下接受治疗，以纠正激素水平异常，预防并发症的发生。
除了激素替代疗法外，患者可能还需要遵医嘱使用糖皮质激素或盐皮质激素来控制症状，如氢化可的松或氟氢可的松等。
面对非典型先天性肾上腺皮质增生症，应遵循医嘱定期监测激素水平，并采取适当的饮食管理，确保营养均衡，避免高盐食物，以减少电解质紊乱的风险。
2024-05-11 22:09
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
