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羊水穿刺可以查出基因病吗
补充说明：羊水穿刺可以查出基因病吗
2024-07-16 16:54
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精选回答(1)
佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺可以查出部分基因病，但并非所有基因疾病都能被准确检测出来。
羊水穿刺通过抽取孕妇腹中羊水进行检查，其中包含来自胎儿的DNA。通过检测DNA，可以诊断某些基因疾病，如唐氏综合征。然而，对于一些罕见或复杂的基因突变，可能需要采用其检测方法，如绒毛活检或无创产前基因检测，以确保诊断的准确性。
如果存在家族遗传史或其高风险因素，建议在医生指导下选择合适的产前筛查或诊断技术，如无创产前基因检测、绒毛活检等，以提高诊断的准确性和全面性。
需要注意的是，虽然羊水穿刺可以提供有关胎儿健康的重要信息，但它是一种侵入性操作，有一定的风险，包括流产、感染等。因此，在决定是否进行羊水穿刺时，应充分权衡利弊，并咨询专业医生的意见。
2024-07-16 17:39
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