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克拉伯病是什么病
补充说明：克拉伯病是什么病
a******W 2023-09-27 00:03
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克拉伯病是一种遗传性溶酶体贮积病，是由于溶酶体中的酸性水解酶缺乏，导致酸性物质在细胞内和组织中积聚，从而引起一系列疾病的总称。
克拉伯病主要是由于遗传因素引起，属于常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变，导致体内酸性水解酶缺乏，会使体内的糖分和蛋白质分解代谢产物增多，从而引起一系列的临床症状。患者会出现面容特殊、关节肿胀、肌肉酸痛、发育迟缓、智力低下等症状，如果病情比较严重，还会出现心脏、肝脏以及肾脏等重要器官损害，从而导致患者出现相应的临床症状，如心力衰竭、肝功能衰竭、肾功能衰竭等。
克拉伯病的患者可以在医生的指导下使用布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等药物进行治疗，还可以遵医嘱使用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以通过造血干细胞移植进行治疗。此外，建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。同时，患者还需要注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意戒烟戒酒。
2023-09-27 00:03
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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