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进行性肌肉营养不良,会不会遗传给下一代

发病时间:不清楚

进行性肌肉营养不良,会不会遗传给下一代

补充说明:进行性肌肉营养不良,会不会遗传给下一代

a******W 2024-01-24 12:05

肌肉 营养不良 进行性肌营养不良 性疾病 神经 肌肉活检 生育 遗传咨询

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

进行性肌营养不良有遗传倾向,可能遗传给下一代。
进行性肌营养不良是一种由基因突变引起的功能障碍性疾病,其遗传方式主要是X染色体隐性遗传,少数为常染色体显性或隐性遗传。该疾病涉及多个基因位点,其中DMD基因与PMD基因最为关键。当父母一方携带有致病基因时,则子女获得该基因的概率增加,进而可能导致患病。
此外,如果母亲是携带者,父亲是正常人,则儿子可能发病,女儿可能是携带者。这是因为进行性肌营养不良的遗传模式为X-连锁显性或隐性遗传。
针对进行性肌营养不良,建议患者定期进行神经电生理检查、肌肉活检等以监测病情进展。对于准备生育的夫妇,应咨询专业遗传咨询师评估风险,并考虑使用遗传检测技术指导生育决策。

2024-02-20 22:35

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疾病百科

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营养不良

广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。

适用药品

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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