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进行性肌肉营养不良的遗传
补充说明：进行性肌肉营养不良的遗传
2023-08-17 00:34
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
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进行性肌肉营养不良的遗传一般有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、母系遗传等。进行性肌肉营养不良是一类由遗传因素导致的肌肉疾病，常表现为肌肉无力、肌肉萎缩等症状。
1、常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指致病基因位于常染色体上，且显性基因遗传病的主要类型，常见的致病基因包括BMP1、BPD1、DMPD2、EPORD等。患者主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩等症状。对于症状较轻的患者，可通过适当的运动，如慢跑、游泳等方式，可增强肌肉的力量，从而缓解症状。而对于症状严重的患者，可在医生的指导下使用药物进行治疗，例如、等。
2、常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传是指致病基因位于常染色体上，且隐性基因遗传病的主要类型，常见的致病基因包括CNB1、KCB等。患者主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩等症状。对于症状较轻的患者，可通过适当的运动，如慢跑、游泳等方式，可增强肌肉的力量，从而缓解症状。而对于症状严重的患者，可在医生的指导下使用药物进行治疗，例如、等。
3、X连锁隐性遗传
X连锁隐性遗传是指致病基因位于X染色体上，且X染色体上有一个致病基因，这种基因遗传给下一代时，只会导致患病，不会出现临床症状。对于X连锁隐性遗传的患者，如果是男性，其后代中的女性患病，则有1/2的概率会患病，如果是女性，其后代中的男性患病，则有1/2的概率会患病。
4、母系遗传
母系遗传是指致病基因位于常染色体上，且为显性基因遗传病的主要类型，常见的致病基因包括PTPN11、RSR1、RIT1等。患者主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩等症状。对于症状较轻的患者，可通过适当的运动，如慢跑、游泳等方式，可增强肌肉的力量，从而缓解症状。而对于症状严重的患者，可在医生的指导下使用药物进行治疗，例如、等。
5、其他
此外，基因缺陷、病毒感染等也可能会导致进行性肌肉营养不良，建议患者及时就医，根据不同的病因进行治疗。
对于进行性肌肉营养不良的患者，建议在日常生活中注意适当进食富含蛋白质的食物，比如牛奶、鸡蛋等，有助于增强抵抗力。另外，患者还需要注意避免过度劳累，以免加重病情。
2023-08-17 20:22
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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