发病时间：不清楚
无创21三体高风险是什么意思
补充说明：无创21三体高风险是什么意思
a******W 2024-11-04 14:20
我要咨询
精选回答(1)
无创21三体高风险意味着检测出胎儿可能患有21三体综合征，即唐氏综合征。
无创21三体高风险是通过采集孕妇外周血并对其DNA成分进行分析得出的结果。该结果表明胎儿染色体异常，与21号染色体多一条有关，这是导致唐氏综合征的主要原因。唐氏综合征患者常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
确诊通常需要进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等细胞学诊断。这些测试可以直接评估胎儿细胞中的染色体数目是否异常。针对唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持性护理。早期教育干预和物理、职业康复训练有助于改善患儿的生活质量。
建议患者及时就医，在专业医生指导下完善后续检查，如羊水穿刺等，以确认诊断并采取适当措施。若确诊为唐氏综合征，应接受全面综合的医疗管理，包括遗传咨询、营养支持以及早期行为和语言训练。
2024-11-04 14:20
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
