首页> 内科> 神经内科> 亨廷顿舞蹈症> 亨廷顿舞蹈症是先天性疾病吗

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

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亨廷顿舞蹈症一般是指亨廷顿病,亨廷顿病是一种遗传性疾病,通常属于先天性疾病。

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因突变导致亨廷顿基因功能障碍,从而引起的一种神经系统变性疾病。患者一般会出现肌肉震颤、运动迟缓、精神障碍、认知障碍等症状。患者可以在医生指导下使用盐酸金刚烷胺片、盐酸苯海索片等药物辅助改善,如果药物得不到改善,可以通过脑深部电刺激手术进行治疗。亨廷顿病具有一定的遗传倾向,如果父母双方或一方患有亨廷顿病,可能会增加下一代患病的风险。建议患者在日常生活中注意避免进行高风险的运动,比如跳水、足球、篮球等,以免导致病情加重。

在日常生活中,患者要注意保持规律的作息,避免熬夜。同时要注意保持营养的均衡,可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有利于补充机体所需要的营养物质;还可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-09-24 20:37

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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