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镰刀型细胞贫血症是什么遗传病
补充说明：镰刀型细胞贫血症是什么遗传病
a******W 2025-09-29 09:44
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医生回答(1)
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由异常的血红蛋白分子导致红细胞形成镰刀状，使其易于破裂和破坏。
镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起血红蛋白中的珠蛋白链结构改变所致。这种异常的血红蛋白称为镰状血红蛋白，使得红细胞变形为镰刀状，在微血管中容易被堵塞，造成组织缺氧并引发炎症反应。患者可能出现疲劳、黄疸、脾脏肿大等症状。此外，还可能伴随疼痛、感染易感性和神经系统问题等非血液学表现。
为了确诊镰刀型细胞贫血症，医生可能会建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、HPLC检测以及高分辨率CT扫描等检查项目。镰刀型细胞贫血症的治疗通常包括药物治疗如羟基脲或地拉罗司，以控制症状；当病情严重时，骨髓移植可能是有效的治疗方法之一。
患者应避免处于高氧环境，因为这可能导致镰状红细胞凝结在一起，从而加剧病情。饮食上需注意均衡营养，保证充足休息，避免剧烈运动，以减少不适症状的发生。
2025-09-29 09:44
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
注射用还原型谷胱甘肽
1）肝损伤：病毒性肝病，药物性肝病，中毒性肝损伤，脂肪肝，肝硬化等；2）肾损伤：急性药物性肾损伤，尿毒症；3）化放疗保护；4）糖尿病：并发症，神经病变；5）缺血缺氧性脑病；各种低氧血症。
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
