发病时间：不清楚
【白化病是显性还是隐性遗传病？】
补充说明：【白化病是显性还是隐性遗传病？】
a******W 2024-01-25 11:05
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
【白化病是显性还是隐性遗传病？】白化病属于常染色体隐性遗传性疾病，但临床上也可见到散发病例。该疾病主要是由于基因突变导致黑色素生成障碍而引起的一种以皮肤、毛发以及眼部病变为主的系统性疾病。
如果家族中有人患有白化病，则其后代出现白化病的几率会明显增加，且通常为显性遗传。若父母双方均携带致病基因，则子女发病的风险概率为1/4；若仅有一方存在致病基因，则子女患病的概率为1/2；若双亲不存在致病基因，则子女不会出现此病。
对于有白化病家族史的人群，在备孕前需进行相关的检查和诊断，并在专业医生指导下决定是否要孩子。此外，患者应避免暴晒，出门时可涂抹防晒霜或穿长袖衣服来保护自己。
2024-01-25 11:05
举报向医生提问
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
