首页> 内科> 风湿免疫科> 遗传性血尿酸过多> 遗传性血尿酸过多怎么办

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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲

擅长:擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病

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遗传性血尿酸过多是一种由基因因素导致的尿酸代谢异常疾病,需要通过综合管理来控制病情。患者应坚持长期规范治疗,结合生活方式干预和必要医疗手段,可有效维持尿酸水平稳定。
遗传因素导致体内尿酸生成增多或排泄障碍是此病的根本原因。由于先天代谢缺陷,患者需接受终身管理,但通过科学干预完全可以控制病情发展。日常管理首先要建立健康生活习惯,保持规律作息和适度运动,避免肥胖加重代谢负担。饮食方面需严格控制高嘌呤食物摄入,多食用新鲜蔬果等碱性食品,同时保证充足饮水促进尿酸排泄。
药物治疗需在医生指导下个体化选择。对于尿酸生成过多型患者,可选用抑制尿酸合成的药物;而肾脏排泄障碍型患者则适合促进尿酸排泄的药物。部分患者需要联合用药方案,期间需定期监测肝肾功能。碱化尿液治疗也很重要,通过药物维持尿液酸碱度,能有效预防尿酸盐结晶形成。
并发症预防是长期管理的重点。患者要定期进行尿酸检测和肾脏功能评估,出现关节肿痛等症状需及时就医。对于已出现痛风性关节炎的患者,还需加入抗炎镇痛治疗。合并高血压、糖尿病等代谢性疾病时,需同步控制这些基础疾病。
遗传性血尿酸过多的治疗强调系统性和持续性。患者应建立个人健康档案,记录尿酸波动情况和用药反应。通过医患共同努力,完全可以实现病情的长期稳定,避免痛风石、肾结石等严重并发症的发生。

2025-09-25 15:09

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遗传性高尿酸血症 (遗传性血尿酸过多)

遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。

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