发病时间：不清楚
遗传性血尿酸
补充说明：遗传性血尿酸
a******W 2014-08-26 20:50
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传性血尿酸高可能是饮食因素、药物因素、高尿酸血症、肾小球肾炎、肾盂肾炎等原因导致的，患者需要根据病因对症治疗。
1、饮食因素
如果患者长期食用高嘌呤的食物，比如海鲜、动物内脏等，可能会导致体内的血尿酸水平升高。建议患者在日常生活中需要注意避免食用高嘌呤的食物，可以适当进食富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、胡萝卜、香蕉等，有助于促进机体新陈代谢，缓解血尿酸高的情况。
2、药物因素
如果患者长期服用、阿司匹林等药物，可能会导致体内的血尿酸水平升高，一般停药后可逐渐缓解。
3、高尿酸血症
高尿酸血症是指血液中尿酸水平升高的一种代谢性疾病，通常是因为嘌呤代谢紊乱、尿酸排泄障碍等原因所引起的，如果患者本身患有高尿酸血症，就会导致体内尿酸水平升高，引起遗传性血尿酸高的情况。患者可在医生的指导下口服别嘌醇片、非布司他片等药物进行治疗。同时，患者还需要注意避免摄入高嘌呤的食物，如动物内脏、海鲜等。
4、肾小球肾炎
肾小球肾炎是指因感染、疾病等多种原因造成肾小球损伤并伴有炎症，从而引起的疾病。临床上一般会引起血尿、蛋白尿、水肿等症状。建议患者可以在医生指导下使用、氢等利尿剂，促进尿酸排出，缓解不适症状。同时，患者也可以遵医嘱使用碳酸氢钠、枸橼酸钠等药物进行治疗。
5、肾盂肾炎
肾盂肾炎是指病原微生物侵犯肾盂以及肾实质引起的疾病，可能与细菌感染、尿路梗阻等因素有关，患者可能会出现腰痛、尿痛、发热等症状。建议患者可以在医生指导下使用青霉素钠、头孢曲松钠等药物进行抗感染治疗。同时，患者也可以遵医嘱通过腹部冲击法、退热贴等方式进行物理降温。
在日常生活中，建议患者保持良好的生活习惯，避免过度劳累，规律作息，保证充足睡眠，有助于维护身体健康，改善症状。同时，患者应注重劳逸结合，适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳、打羽毛球等，有助于增强体质，抵抗疾病。如果不适症状持续加重，建议患者及时就医治疗。
2014-08-26 20:50
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医生回答(1)
张思芬 主治医师 三甲
提问
你好，本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
2014-08-26 20:50
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
非布司他片
本品为黄嘌呤氧化酶（XO）抑制剂，适用于具有痛风症状的高尿酸血症的长期治疗。
肾炎康复片
益气养阴，补肾健脾，清除余毒。主治慢性肾小球肾炎，属于气阴两虚，脾肾不足，毒热未清证者，表现为神疲乏力，腰酸腿软，面浮肢肿，头晕耳鸣；蛋白尿，血尿等。
热淋清颗粒
用于下焦湿热所致的热淋，症见尿频、尿急、尿痛，尿路感染，肾盂肾炎见上述证候者。可用于治疗尿路感染，尿路结石，妇科炎症，前列腺炎、肾盂肾炎、妇科炎症、盆腔炎、宫颈炎、皮肤病及性传播疾病。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
