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神经纤维瘤病遗传可以筛查吗
补充说明：神经纤维瘤病遗传可以筛查吗
2024-05-09 17:56
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神经纤维瘤病可以通过家族史询问和特定标志物检测进行遗传筛查。
神经纤维瘤病是常染色体显性遗传疾病，涉及多个基因突变，其中NF1或NF2基因突变与该病相关。通过家族史询问和特定标志物检测可识别携带者，进而进行遗传筛查。对于确诊或疑似患者，MRI成像和专业医生指导下的管理计划制定是必要的。
若患者的症状不典型或者没有明显的家族史，则可能需要进一步的影像学检查来评估是否存在潜在的病变。
针对神经纤维瘤病的诊断和管理需综合考虑临床表现、影像学检查结果以及家族史等信息。建议定期体检，早期发现和干预有助于减少并发症风险。
2024-05-09 18:08
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。
