发病时间：不清楚
眼部神经纤维瘤病是不是遗传病的一种
补充说明：眼部神经纤维瘤病是不是遗传病的一种
2024-05-27 11:58
我要咨询
精选回答(1)
温鑫 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长白内障、青光眼、眼底病变、全身疾病相关眼部病变及近视的诊治。
提问
眼部神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，通常由基因突变引起。建议患者进行基因检测以确定是否携带相关致病变异。
眼部神经纤维瘤病是由于位于第17号染色体短臂上的NF1基因发生突变所致，该基因编码神经营养因子受体酪氨酸激酶类蛋白，在胚胎发育过程中参与细胞增殖和分化过程。当NF1基因出现新的或已知变异时，可能导致其功能丧失或减弱，进而影响周围组织结构正常生长发育而形成肿瘤。典型症状包括皮肤咖啡牛奶斑、视网膜错构瘤等，并伴有视力减退、眼球突出等症状。
对于确诊为眼部神经纤维瘤病的个体，应定期接受眼科检查以及全身健康评估，以便及早发现并处理潜在的眼部问题和其他并发症。同时，遵循医嘱采取适当的治疗措施如激光疗法、手术切除等，有助于控制病情进展，减少对生活质量的影响。
2024-05-27 16:03
举报相关问题
向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方红豆杉胶囊
用于乳腺癌、卵巢癌、肺癌、宫颈癌、食道癌、直肠癌、肝脏肿瘤、头颈部肿瘤、淋巴细胞性白血病等中晚期的治疗。
羟糖甘滴眼液
减轻由于泪液分泌不足或暴露在风沙、阳光下、久视屏幕等原因所引起的眼部干涩、刺痛等不适症状，保护眼球免受刺激。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
健康问答
