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新生儿疾病苯丙酮尿症筛查复查结果要多久
补充说明：新生儿疾病苯丙酮尿症筛查复查结果要多久
a******W 2022-03-28 17:45
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新生儿疾病苯丙酮尿症筛查复查结果一般需要3-7天的时间。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。新生儿疾病筛查是一种通过抽血化验检查新生儿是否存在苯丙氨酸代谢障碍的检查方法，主要是检查新生儿的苯丙氨酸浓度。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果新生儿的父母双方或一方患有苯丙酮尿症，则新生儿患有苯丙酮尿症的概率会比较高。
新生儿疾病筛查的结果一般需要3-7天才能出来，如果新生儿在筛查后出现结果异常的情况，建议家长及时携带新生儿前往医院就诊，完善相关检查，明确病因后在医生的指导下进行针对性治疗。
2022-03-29 16:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
