发病时间：不清楚
苯丙酮尿症筛查二点几？
补充说明：苯丙酮尿症筛查二点几？
a******W 2019-03-15 17:59
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-03-21 23:13
举报相关问题
医生回答(1)
荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症筛查20~2之间是属于正常的，如果感觉身体有异常，要到正规的医院进行检查和治疗，平时也要注意自己的饮食，少吃一些辛辣刺激的食物，少抽烟，少喝酒，这也要注意自己的休息，不要经常熬夜。
2019-03-15 19:04
举报向医生提问
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
眼氨肽滴眼液
本品含多种氨基酸、多肽、核苷酸及微量钙、镁等，有促进眼组织的新陈代谢伤痕愈合、吸收炎性渗出，并能促进眼角膜上皮组织的再生。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
