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新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
2021-08-04 11:20
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精选回答(1)
从你的情况来看，随着新生儿疾病的筛查，越来越多的苯丙酮尿症患儿得到及时治疗，由于宝宝苯丙氨酸代谢异常，导致体内苯丙氨酸堆积，会影响宝宝的智能发育 。安非他明酮尿症患儿要服用特制奶粉，参加新生儿疾病筛查管理就能得到救助，父母花不了多少钱，可以到当地医院儿童保健机构新生儿疾病筛查中心咨询。
2021-08-12 15:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
