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无脉络膜症会遗传吗
补充说明：无脉络膜症会遗传吗
2024-10-22 17:42
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无脉络膜症有遗传风险。
无脉络膜症是一种罕见的遗传性眼病，主要影响视网膜和脉络膜的发育，导致视力减退和视网膜脱落。该疾病通常由基因突变引起，具有一定的遗传倾向。当父母中有一方携带致病基因时，有50%的概率会遗传给下一代。由于无脉络膜症的病变主要在视网膜和脉络膜，这些组织负责光线的接收和传递，因此会导致视力减退、视野缺损等症状。无脉络膜症的症状可能在儿童时期出现，但也有成年人发病的情况。由于该疾病会影响视力和视野，对日常生活造成严重影响。
对于有家族史的人群，建议定期进行眼科检查以早期发现并治疗。同时，避免接触可能导致眼部损伤的环境因素，如化学物质或强光直射。
2024-10-22 17:43
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无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良，而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。
