发病时间：不清楚
痉挛性共济失调是不是基因病
补充说明：痉挛性共济失调是不是基因病
2023-07-14 09:49
共济失调 常染色体显性遗传病 发育 肢体运动不协调 语言障碍
我要咨询
精选回答(1)
痉挛性共济失调可能是基因病，也可能不是基因病。
痉挛性共济失调是一种常染色体显性遗传病，主要是由于小脑发育异常，导致共济失调、肢体运动不协调等症状。痉挛性共济失调是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变，导致小脑发育异常，从而引起共济失调、肢体运动不协调等症状，严重者还会出现语言障碍、吞咽困难等症状。
痉挛性共济失调的治疗主要以对症治疗为主，在医生指导下使用维生素B1、维生素B12等药物改善共济失调症状。在日常生活中，还要注意避免剧烈运动，以免导致病情加重。
2023-07-19 22:52
举报相关问题
向医生提问
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
