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遗传性痉挛性共济失调是什么遗传病
补充说明：遗传性痉挛性共济失调是什么遗传病
a******W 2022-09-02 11:17
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遗传性痉挛性共济失调是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，主要影响肌肉协调和运动控制。
遗传性痉挛性共济失调是由特定基因异常突变导致的神经退行性疾病。这些基因编码蛋白的功能缺失或异常积累会导致细胞损伤和死亡，尤其是脊髓小脑束中的神经元受损，进而引起共济失调等临床表现。遗传性痉挛性共济失调通常表现为逐渐发展的肌肉僵硬、步态不稳以及精细运动协调障碍。此外还可能伴有震颤、眼球震颤、言语不清等症状。
诊断遗传性痉挛性共济失调时，医生可能会建议进行MRI成像以评估大脑和脊髓结构的变化；血液检测可检测特定的基因突变；肌电图记录到异常的神经传导速度。目前尚无治愈遗传性痉挛性共济失调的方法，但物理疗法如平衡训练和步行练习有助于改善功能。必要时，医生会考虑使用抗胆碱酯酶药物来缓解症状，例如盐酸金刚烷胺片、多巴丝肼片等。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的蛋白质摄入，避免高脂肪食物过多摄入，以促进身体恢复。
2024-02-29 02:27
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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