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β地中海贫血杂合子(基因17M/N)是

发病时间:不清楚

β地中海贫血杂合子(基因17M/N)是

补充说明:β地中海贫血杂合子(基因17M/N)是

2013-09-05 23:41

地中海贫血 红细胞变形性 贫血 脾肿大 手术 造血干细胞移植 脐血 遗传病 面色苍白 乏力 黄疸 发育不良 心力衰竭 维生素B12 叶酸片

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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

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β地中海贫血杂合子(基因17M/N)是指β地中海贫血基因缺失但β链正常,属于轻型β地中海贫血。

β地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传病,患者可能会出现面色苍白、身体乏力、黄疸等症状,如果没有及时治疗,可能会出现发育不良、心力衰竭等并发症。患者可在医生指导下,口服去铁酮片、地拉罗司分散片等药物进行改善,也可以合理搭配使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗。

治疗期间要注意合理膳食,多吃新鲜的水果和蔬菜,避免吃辛辣油腻食物,以免影响药物吸收,还要注意多加休息,避免过度劳累,有利于身体恢复。

2023-07-25 03:21

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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲

擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

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你好,根据您的描述,地中海贫血是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏。β地中海贫血属于其中一种,轻型地中海贫血不需治疗;中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。希望我的回复对你有帮助。

2019-02-24 16:44

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疾病百科

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

适用药品

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

定坤丹

滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

多糖蛋白片

用于白细胞减少、传染性肝炎神经衰弱等症的辅助治疗。

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