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地中海贫血基因sea缺失突变杂合子严重吗
补充说明：地中海贫血基因sea缺失突变杂合子严重吗
a******W 2022-04-25 18:32
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地中海贫血基因sea缺失突变杂合子通常不严重。
虽然患者携带SEA缺失突变，但仍然可以合成部分正常的β珠蛋白肽链，因此不会出现严重的贫血症状。但是，由于存在另一非缺失型变异，患者的贫血程度可能受到一定程度的缓解，仍需定期监测和管理。建议患者及时就医进行进一步检查和评估，以确定具体的治疗方案。
如果患者同时携带另一个非缺失型变异，则可能导致轻度或无症状的贫血。这是因为非缺失型变异可能通过不同的机制补偿缺失型变异的影响。
对于地中海贫血基因sea缺失突变杂合子的情况，应避免高风险婚配，以减少后代患重型地中海贫血的风险。孕期可通过产前诊断来检测胎儿是否携带异常基因，以便采取适当的措施。
2024-04-13 00:07
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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