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软骨发育不全好不好治
补充说明：软骨发育不全好不好治
2024-05-31 16:05
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全是遗传性疾病，因此无法彻底治愈。
软骨发育不全的病因是基因突变，导致软骨细胞异常增生，影响骨骼发育。该病为常染色体显性遗传病，由于基因突变导致的结构改变，无法通过常规手段修复，因此无法彻底治愈。虽然不能完全根治，但早期诊断和综合治疗可以显著改善预后。
患者还可出现头颅增大、前额突出、下颌短小等现象。这些症状主要是因为软骨组织发育异常引起的，需要针对具体情况进行处理。
软骨发育不全是一种先天性疾病，患者应定期监测身高增长速度，并在专业医生指导下制定合适的康复计划，以最大限度地提高生活质量。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
