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结节性硬化是不是罕见病的一种
补充说明：结节性硬化是不是罕见病的一种
2024-05-14 18:39
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症是一种罕见病，因为它是由特定的基因突变引起的，并且在整个人群中的发病率较低。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变所致，这两者分别编码hamartin和tuberin蛋白，这两种蛋白在细胞生长调控中起重要作用。当这些蛋白的功能异常时，会导致细胞过度增生形成结节，从而出现皮肤、大脑和其他器官的异常表现。由于该疾病与特定的遗传因素相关，因此相对较少的人群受到影响，属于罕见病范畴。
此外，虽然结节性硬化症较为罕见，但其症状可因人而异，从轻微至严重不等，部分患者可能无明显症状或仅有轻微皮损，此时可能不会被立即诊断出来。
对于结节性硬化这类罕见病，早期识别和管理至关重要。定期体检以及结合家族史分析，有助于提高对该疾病的早期发现和干预能力。
2024-05-14 18:50
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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