发病时间：不清楚
苯丙酮尿症治疗到10岁停止吗
补充说明：苯丙酮尿症治疗到10岁停止吗
2023-09-23 05:45
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
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苯丙酮尿症治疗到10岁一般不需要停止治疗。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙氨酸不能代谢，在体内大量堆积，从而造成人体出现一系列的代谢紊乱。患者主要表现为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味。该疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，一般在出生后12小时内发病，需要早期诊断，通过检测血苯丙氨酸的浓度，早期给予治疗。苯丙酮尿症的治疗原则是低苯丙氨酸饮食，如果患者经过检测，苯丙氨酸的浓度已经达到需要控制的程度，可以逐渐添加少量天然饮食，如米面、水果、蔬菜等，同时补充复合维生素片。如果患者经过饮食调理，苯丙氨酸的浓度仍然没有达标，则需要考虑药物治疗，如沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等，需要在医生的指导下服用。因此，苯丙酮尿症治疗到10岁一般不需要停止治疗。
此外，患者在饮食上要注意均衡饮食，避免食用过多含苯丙氨酸的食物，如大米、面条、奶油、肉类等。同时，患者也要避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒、芥末等，以免加重病情。
2023-09-24 20:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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