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地贫a标准型携带者是什么意思
补充说明:地贫a标准型携带者是什么意思
a******W 2025-08-28 09:47
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医生回答(1)
地贫a标准型携带者是指地中海贫血基因的杂合子状态,意味着个体同时拥有一个正常的和一个异常的地中海贫血基因。
地贫a标准型携带者的致病基因是α珠蛋白肽链合成的关键基因发生突变导致的。由于α珠蛋白肽链合成受阻,红细胞寿命缩短,形成无效造血,进而出现溶血性贫血的症状。地贫a标准型携带者可能没有明显的临床症状,或者仅有轻度的贫血表现,如乏力、面色苍白等。
针对地贫a标准型携带者的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析以及地贫基因检测。通过血常规可发现平均红细胞体积偏高,而地贫基因检测则能直接确定是否存在特定的基因突变。对于无症状的地贫a标准型携带者,一般无需特殊治疗,但需要定期监测血液指标。对于有轻微症状的患者,可以考虑使用铁螯合剂来减少铁超载,如去铁胺。
地贫a标准型携带者应避免高铁饮食,保持均衡营养,避免感染,以减少溶血风险。建议进行遗传咨询,以便了解家族中的地贫情况并指导生育计划。
2025-08-28 09:47
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群:所有人群,婴幼儿
典型症状: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
定坤丹
滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。