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马凡氏综合征有后天的吗
补充说明:马凡氏综合征有后天的吗
a******W 2024-10-24 10:00
马凡氏综合征 常染色体显性遗传病 发育 系统性硬化症 高钙血症
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马凡氏综合征是由于先天性的基因突变所致,不存在后天获得的可能性。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,其致病基因位于染色体15q21-q23上。当父母双方有一方携带致病基因时,则子女患病的概率为50%;若双亲均为患者,则子女均会患病。这种疾病主要是由于基因突变导致相关蛋白的功能缺失或表达异常,进而影响到结缔组织的正常发育与功能发挥。
此外,还应考虑是否存在其他潜在病因,如系统性硬化症、高钙血症等,这些疾病也可能引起皮肤下纤维化。因此,在诊断过程中需要排除这些可能性。
针对马凡氏综合征,建议定期监测血压、心率等生理指标,并注意避免度运动以减少心脏负担。同时,保持均衡饮食,避免吸烟和过量饮酒,有助于预防心血管并发症的发生。
2024-10-24 10:00
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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