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这是一种由遗传因素导致的较严重脂质代谢异常疾病，核心特点是血液中胆固醇水平明显升高，尤其是一种叫低密度脂蛋白胆固醇的成分显著增多。由于身体清除胆固醇的能力先天不足，此类人群从出生起就承受较高的胆固醇负荷，程度往往重于普通高血脂。
疾病根源通常在于基因突变，影响肝脏表面负责清除低密度脂蛋白的受体功能。正常情况下，肝脏会像回收站一样将多余的胆固醇回收利用，但基因缺陷使回收效率明显下降，胆固醇便在血液中大量堆积。这种异常并非短期饮食不当引起，而是贯穿一生的代谢问题，因此年轻时也可能出现皮肤黄色瘤或角膜环等表现。
长期不控制，过多的胆固醇会沉积在动脉血管壁，逐渐形成粥样硬化斑块，使血管变窄、弹性下降，进而增加早发冠心病、心肌梗死和脑卒中的风险。治疗上通常需要长期服用降脂药物，并配合低饱和脂肪、高膳食纤维的饮食，同时规律运动、控制体重。具体效果因人而异，需结合个体情况调整。
这类疾病的管理是长期过程，不能因短期指标改善就随意停药。定期复查血脂和血管状况很有必要。由于存在家族聚集倾向，直系亲属也建议进行血脂筛查。保持积极心态，与医生充分沟通，有助于最大程度降低并发症风险。
2026-08-19 14:12
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
