发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症确诊率高吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症确诊率高吗
2024-06-14 10:52
先天性肾上腺皮质增生症 实验室检查 多囊卵巢综合征 雄激素 孕酮
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先天性肾上腺皮质增生症确诊率相对较低，但可通过实验室检查和基因检测提高诊断率。
先天性肾上腺皮质增生症的确诊需要结合临床表现、实验室检查和基因检测。由于症状可能与其他疾病相似，如多囊卵巢综合征等，因此确诊率相对较低。通过测定血液中的雄激素、孕酮和皮质醇水平，以及进行基因检测，可以提高诊断的准确性。如果怀疑患有此病，应寻求专业医生的帮助，进行相关检查和确诊。
部分患者可能会出现假阴性的结果，即在早期或轻度病情时未能检测到异常。这可能是由于样本采集不当、实验室误差或其他干扰因素导致的。
建议定期监测患者的激素水平和生长发育情况，并遵循医嘱调整饮食和生活方式，以减少并发症的发生。同时，保持良好的心理状态，避免过度焦虑，有助于促进疾病的管理和康复。
2024-06-14 13:43
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
注射用重组人促卵泡激素
不排卵[包括多囊卵巢综合征(PCOS)]且对拘椽酸克罗米酚治疗无反应的妇女。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
