发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症误诊率高吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症误诊率高吗
2024-05-24 14:12
先天性肾上腺皮质增生症 雄激素过多 男性化 肿瘤 电解质紊乱
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症误诊率较高。
该病误诊率高是因为其临床表现多样且不特异，易与其他疾病混淆。例如，21-羟化酶缺乏症可导致雄激素过多，引起早熟、体毛增多等症状，与男性化肿瘤的临床表现相似，容易误诊。此外，该病还可能伴有电解质紊乱，如低血钠、高血压等，这些症状在临床上也较为常见，容易被忽视或与其他疾病混淆。因此，对于有疑似症状的患者，建议进行针对性的内分泌检查以明确诊断。
先天性肾上腺皮质增生症还可能出现糖皮质激素分泌不足，此时肾上腺皮质功能减退，可能导致血压下降、休克等严重后果。
针对先天性肾上腺皮质增生症，治疗需个体化制定，并定期监测电解质和激素水平，避免使用影响肾上腺皮质功能的药物，如糖皮质激素类药物。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
