发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症误诊率高吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症误诊率高吗
2024-05-24 14:12
先天性肾上腺皮质增生症 雄激素过多 男性化 肿瘤 电解质紊乱
我要咨询
精选回答(1)
先天性肾上腺皮质增生症误诊率较高。
该病误诊率高是因为其临床表现多样且不特异，易与其他疾病混淆。例如，21-羟化酶缺乏症可导致雄激素过多，引起早熟、体毛增多等症状，与男性化肿瘤的临床表现相似，容易误诊。此外，该病还可能伴有电解质紊乱，如低血钠、高血压等，这些症状在临床上也较为常见，容易被忽视或与其他疾病混淆。因此，对于有疑似症状的患者，建议进行针对性的内分泌检查以明确诊断。
先天性肾上腺皮质增生症还可能出现糖皮质激素分泌不足，此时肾上腺皮质功能减退，可能导致血压下降、休克等严重后果。
针对先天性肾上腺皮质增生症，治疗需个体化制定，并定期监测电解质和激素水平，避免使用影响肾上腺皮质功能的药物，如糖皮质激素类药物。
2024-05-24 16:38
举报相关问题
向医生提问
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
低钙腹膜透析液(乳酸盐-2.5%)
1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
