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先天性肾上腺皮质增生症12.1高吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症12.1高吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 皮质醇 醛固酮
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先天性肾上腺皮质增生症12.1的检测值为12.1nmol/mmol，属于轻度偏高。
先天性肾上腺皮质增生症12.1是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于CYP21B基因突变导致皮质类固醇合成过程中关键酶缺乏，进而影响肾上腺皮质激素的合成与代谢。该疾病可能导致皮质醇、醛固酮等激素水平下降或缺失，但雄激素可能增高，从而引起一系列临床症状。检测值为12.1nmol/mmol说明体内存在一定程度的皮质醇代谢异常，但程度较轻。
如果患者还伴有高血压、低血钾等症状，则需要高度警惕原发性醛固酮增多症的可能性。因为先天性肾上腺皮质增生症和原发性醛固酮增多症都可表现为高血压、低血钾，并且前者是后者的一个继发原因。
在诊断先天性肾上腺皮质增生症时，应考虑是否存在电解质紊乱、血压控制等问题。饮食中钠盐摄入量不宜过多，以减少水肿的发生；同时注意避免剧烈运动，以免加重身体负担。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
螺内酯片
1.水肿性疾病与其他利尿药合用，治疗充血性水肿、肝硬化腹水、肾性水肿等水肿性疾病，其目的在于纠正上述疾病时伴发的继发性醛固酮分泌增多，并对抗其他利尿药的排钾作用。也用于特发性水肿的治疗。2.高血压作为治疗高血压的辅助药物。3.原发性醛固酮增多症螺内酯可用于此病的诊断和治疗。4.低钾血症的预防与噻嗪类利尿药合用，增强利尿效应和预防低钾血症。
低钙腹膜透析液(乳酸盐-2.5%)
1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
