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孕22周,做了羊水穿刺检查和基因检测

发病时间:不清楚

孕22周,做了羊水穿刺检查和基因检测

补充说明:孕22周,做了羊水穿刺检查和基因检测

2023-08-22 22:26

羊水穿刺 胎儿 染色体异常 缺陷 孕妇 羊水 发育 唐氏综合征 18-三体综合征 染色体检查 紧张

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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:优生优育,遗传咨询,产前诊断,获得产前诊断遗传咨询资格证;高危妊娠的管理;产后盆底康复,获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书;不孕不育,妇科内分泌(月经病)。

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孕22周,做了羊水穿刺检查和基因检测,一般是为了明确胎儿是否存在染色体异常或者神经管缺陷的情况。通常情况下,孕妇需要在医生指导下进行相应的检查。

羊水穿刺检查是一种产前诊断方法,主要是通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺检查还可用于检查胎儿是否存在神经管缺陷、唐氏综合征、18-三体综合征等疾病。基因检测是通过血液、体液等方法对DNA进行检测的一种方法,可以通过血液检查、染色体检查等方法,来确定胎儿是否存在染色体异常或者神经管缺陷的情况。因此,孕22周,做了羊水穿刺检查和基因检测一般是为了明确胎儿是否存在染色体异常或者神经管缺陷的情况。

孕妇在进行羊水穿刺检查时,应注意放松心情,避免过度紧张,以免影响检查结果。在进行羊水穿刺检查后,孕妇应注意休息,避免过度劳累,以免引起不适症状。同时,孕妇还应注意保持针口清洁干燥,以免出现感染的情况。如果孕妇出现不适症状,应及时前往医院就诊,以免延误病情。

2023-08-24 20:26

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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