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威廉姆斯综合症可以治愈吗
补充说明：威廉姆斯综合症可以治愈吗
a******W 2023-09-26 23:48
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威廉姆斯综合症不能被治愈。
威廉姆斯综合症是一种先天性遗传疾病，主要是由基因突变引起，不存在明确的病因，所以没有针对性的治疗手段来修复受损的基因，因此该疾病不能被治愈。虽然该疾病无法治愈，但通过早期干预和持续支持，可以显著改善患者的预后和生活质量。建议定期进行专业评估和监测，以确保最佳的医疗护理。
由于威廉姆斯综合症是常染色体显性遗传病，若父母一方携带致病变异，则子女患此病的风险为50%。
针对威廉姆斯综合症，重点在于早期诊断与早期干预，以最大限度地减少潜在的认知和行为影响。同时，家庭支持和社会资源的参与对于促进患者的成长与发展也至关重要。
2024-02-28 02:27
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
