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新生儿足跟血丁酰肉碱增高有什么问题
补充说明：新生儿足跟血丁酰肉碱增高有什么问题
2023-08-28 22:21
增高 新生儿溶血 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
丁酰肉碱一般指肉碱。新生儿足跟血肉碱增高，可能是正常现象，也可能是由于新生儿溶血、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等原因引起的。
1、正常现象
新生儿在出生后，其身体内的肉碱含量会出现一定程度的升高，主要是由于新生儿在母体内时，母体内的肉碱通过胎盘进入新生儿体内，从而导致新生儿体内的肉碱含量高于正常新生儿。通常属于正常的生理现象，一般不需要特殊治疗，建议家长注意新生儿的护理，避免新生儿出现感染的情况。
2、新生儿溶血
新生儿溶血主要是由于母婴血型不合引起的新生儿溶血病，由于新生儿体内红细胞破坏，导致血液中的肉碱含量增高，从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿去医院进行检查，并在医生的指导下使用免疫球蛋白、人血白蛋白等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于新生儿体内的肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所引起的疾病。新生儿患者主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状，检查时会出现肉碱增高的情况。建议新生儿在医生指导下使用醋酸氢化可的松片、醋酸氟氢可的松片等药物进行治疗。
4、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所引起的内分泌疾病，由于新生儿体内的甲状腺激素合成不足，导致新生儿的内分泌功能紊乱，从而出现上述现象。建议新生儿在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的疾病，由于苯丙氨酸不能正常代谢，导致新生儿体内的苯丙氨酸含量升高，从而出现上述现象。建议患儿及时去医院进行检查，并在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应多注意观察新生儿的身体状况，如果出现异常，应及时到医院就诊，以免延误病情。
2023-08-29 20:32
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
维生素E软胶囊
1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
