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先天性肾上腺皮质增生症是什么意思严重吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症是什么意思严重吗
2024-06-14 10:52
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先天性肾上腺皮质增生症是一种由21-羟化酶缺乏引起的遗传性疾病，会导致雄激素水平升高，病情严重程度因个体差异而异。
先天性肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍，使雄激素水平升高，进而引发一系列症状。该疾病的严重程度取决于酶缺陷的程度，轻度缺陷可能导致轻微的症状，而重度缺陷则可能导致严重的并发症，如高血压、电解质紊乱等。因此，该疾病的严重性需要通过详细的实验室检查和临床评估来确定。
部分患者可能因为基因突变或药物影响出现假性醛固酮增多症，此时可能会有低血钾的表现，但通常不会发展为先天性肾上腺皮质增生症。
建议定期监测血压、电解质水平，并遵循医生的治疗方案，包括使用氢化可的松或其他替代疗法。同时，保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动和充足休息，有助于改善病情和减少并发症的发生。
2024-06-14 13:43
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
