发病时间：不清楚
北京sma产前筛查有必要吗?
补充说明：北京sma产前筛查有必要吗?
a******W 2024-04-03 12:20
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
陈仕渠 主治医师 三甲
擅长：妇科
提问
北京sma产前筛查有必要吗?-北京口碑好的妇科医院有：1、北京十里河医院，2、北京天坛医院，3、北京大学人民医院，4、北京协和医院等-sma产前筛查有必要。
sma产前筛查有助于早期诊断和干预，预防脊髓性肌萎缩症对新生儿的影响。
如果家族中有sma患者，则有必要做sma产前筛查。因为sma具有一定的遗传倾向，此时胎儿出现sma的风险会明显增加。
建议在专业医生指导下进行sma产前筛查，并结合孕妇血清游离DNA检测结果综合评估胎儿是否存在sma基因突变。孕期中，应注意营养均衡，定期进行孕检，及时发现异常情况并处理。
2024-04-03 12:20
举报向医生提问
脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
