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北京sma产前筛查有必要吗?
补充说明：北京sma产前筛查有必要吗?
a******W 2024-04-03 12:20
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医生回答(1)
北京sma产前筛查有必要吗?-北京口碑好的妇科医院有：1、北京十里河医院，2、北京天坛医院，3、北京大学人民医院，4、北京协和医院等-sma产前筛查有必要。
sma产前筛查可以检测出是否携带有致病性的smn1基因变异，从而诊断胎儿是否存在脊髓性肌萎缩症的风险。
如果家族中存在脊髓性肌萎缩症患者，则建议进行sma产前筛查；否则，可酌情考虑。
在进行sma产前筛查时，应遵循医生指导，并结合孕妇年龄、既往史等个体差异因素综合评估风险。
2024-04-03 12:20
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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