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唐氏筛查临界风险mom值异常
补充说明：唐氏筛查临界风险mom值异常
2023-07-04 11:11
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唐氏筛查临界风险MOM值异常，提示胎儿有可能存在染色体异常的风险，但并不能确诊，需要进一步检查。
唐氏筛查是唐氏综合征的一种筛查方法，主要是通过化验孕妇的血液，检查母体血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇等浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，判断胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷等的风险。如果检查结果表明胎儿存在唐氏综合征的风险，MOM值异常，说明胎儿有可能存在染色体异常，但并不能确诊。需要进一步进行检查，比如无创DNA检测、羊水穿刺等，可以明确诊断。
如果检查结果表明胎儿存在唐氏综合征的风险，孕妇需要在医生的指导下进行针对性治疗，如果存在严重的异常情况，可能需要终止妊娠。
2023-07-07 17:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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