发病时间：不清楚
小儿结节性硬化长大后会怎样,影响生命吗
补充说明：小儿结节性硬化长大后会怎样,影响生命吗
2024-05-24 14:22
我要咨询
精选回答(1)
小儿结节性硬化症长大后通常会出现癫痫发作、智力低下、面部皮肤纤维瘤等症状，但不会影响寿命。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，主要由TSC1或TSC2基因突变引起，导致细胞生长调控异常。该疾病可导致多种器官发育异常，但并不直接威胁生命。虽然该疾病可能伴随终身，但随着现代医学的发展，针对症状的治疗和管理可以显著提高患者的生活质量。
若患儿存在轻微神经系统受累，且及时接受规范化的神经科治疗，则预后相对较好，可能仅有轻度认知障碍。
面对小儿结节性硬化的诊断，家长应积极寻求专业医疗帮助，并定期监测病情变化。在不影响生活质量的前提下，适当参与社交活动，有助于改善心理状态。
2024-05-24 16:40
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
西咪替丁片
消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
