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马凡综合征小时候有症状吗
补充说明：马凡综合征小时候有症状吗
2024-06-12 16:29
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马凡综合征可能在幼年时期就有症状，如身高增长过快、四肢细长等。
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，其主要影响结缔组织，由于基因突变导致弹性纤维蛋白合成异常，使得身体各部位的韧带、肌腱等结构变得脆弱，容易出现断裂。因此，患者在幼年时期可能就表现出身高增长过快、四肢细长等症状，并且随着年龄的增长，这些特征会更加明显。但需注意，部分患者可能存在隐匿型或轻度表现的情况，此时可能不易被察觉到。
此外，少数患者可能没有明显的早期症状，直到成年后才逐渐出现心血管系统的问题，如主动脉瘤或主动脉夹层，这可能会增加猝死的风险。
如果怀疑自己或家人患有马凡综合征，应定期进行心脏超声检查和其必要的医学评估，以监测病情变化并及时采取治疗措施。
2024-06-12 18:50
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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补益心气，活血化瘀。用于气虚血瘀所致的胸闷胸痛、气短乏力；冠心病、心绞痛见有上述症状者。
酒石酸美托洛尔片
用于治疗高血压、心绞痛、心肌梗死、肥厚型心肌病、主动脉夹层、心律失常、甲状腺机能亢进、心脏神经官能症等。近年来尚用于心力衰竭的治疗，此时应在有经验的医师指导下使用。
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1 用于高血压急症，如高血压危象、高血压脑病、恶性高血压、嗜铬细胞瘤手术前后阵发性高血压等的紧急降压，也可用于外科麻醉期间进行控制性降压。 2 用于急性心力衰竭，包括急性肺水肿。亦用于急性心肌梗死或瓣膜（二尖瓣或主动脉瓣）关闭不全时的急性心力衰竭。
酒石酸美托洛尔缓释片
用于治疗高血压、心绞痛、心肌梗死、肥厚型心肌病、主动脉夹层、心律失常、甲状腺机能亢进、心脏神经官能症等。近年来尚用于心力衰竭的治疗，此时应在有经验的医师指导下使用。
