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遗传代谢病智力一定有问题吗

发病时间:不清楚

遗传代谢病智力一定有问题吗

补充说明:遗传代谢病智力一定有问题吗

2023-09-23 09:18

遗传代谢病 缺陷 左卡尼汀 维生素B12 维生素 苹果 牛奶 鸡蛋

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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

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遗传代谢病智力不一定有问题,但如果患者病情比较严重,也可能会导致智力受到影响。

遗传代谢病是一类由于代谢障碍引起的疾病,主要是由于遗传基因缺陷或者是功能异常,导致所编码的蛋白质分子结构或合成功能发生异常,导致机体出现生化反应和功能障碍。如果患者病情比较轻微,一般不会出现智力问题。但如果患者病情比较严重,可能会导致大脑神经受到损伤,从而导致智力受到影响。

遗传代谢病患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。患者在日常生活中要注意合理饮食,适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如苹果、牛奶、鸡蛋等,有利于补充身体所需要的营养,同时还可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,可以增强自身免疫力。

2023-09-24 20:48

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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