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唐氏儿过得了四维排畸吗
补充说明：唐氏儿过得了四维排畸吗
a******W 2025-02-17 13:37
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏儿通常是指患有21-三体综合征的患者，此类患者不建议做四维排畸。
因为该疾病是由多了一条21号染色体导致的，而四维彩超主要是用于观察胎儿是否有先天性畸形的情况，并不能明确看出是否患有多了一条21号染色体的情况，所以不建议做四维排畸。若想要明确诊断，可以配合医生完善无创DNA检测或者羊水穿刺等项目进行确诊。
如果孕妇年龄大于35岁、既往有不良孕产史或家族遗传病史，则更需警惕染色体异常的风险。此时建议进行无创DNA筛查或羊水穿刺等针对性检查以评估胎儿健康状况。
针对唐氏儿的诊断与管理，应综合考虑临床症状、实验室检查结果以及影像学检查发现。孕期保健中，定期的产前检查以及适宜的营养支持是关键所在，同时建议采取适当的措施减少孕期并发症的发生风险。
2025-02-17 13:37
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