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全外显子基因检测和羊水穿刺的区别

发病时间:不清楚

全外显子基因检测和羊水穿刺的区别

补充说明:全外显子基因检测和羊水穿刺的区别

2023-09-26 10:34

羊水穿刺 孕妇 羊水 胎儿 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征 唐氏综合征 紧张

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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

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全外显子基因检测和羊水穿刺的区别在于检测方法不同、检测内容不同、检测时间不同、检测意义不同、检测价格不同等。

1、检测方法不同

全外显子基因检测是通过提取孕妇的血液、羊水等,利用PCR扩增的方法,对DNA进行扩增,从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。而羊水穿刺是通过抽取孕妇的羊水,对羊水中的脱落细胞进行检查,从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。

2、检测内容不同

全外显子基因检测主要是检测全部外显子,包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。而羊水穿刺主要是检测部分外显子,包括16-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。

3、检测时间不同

全外显子基因检测的时间一般比较长,通常需要2-3天才能出结果。而羊水穿刺的时间比较短,一般1-2小时就可以出结果。

4、检测意义不同

全外显子基因检测主要用于诊断胎儿是否存在染色体异常,如唐氏综合征、爱德华综合征等。而羊水穿刺主要用于诊断胎儿是否存在染色体异常,如染色体数目异常、染色体结构异常等。

5、检测价格不同

全外显子基因检测的价格一般在5000元到1万元之间,而羊水穿刺的价格一般在1万到15000元之间。

另外,建议孕妇在进行检查时,需要到正规医院进行操作,以免因操作不当而出现检查结果不准确的情况。同时,孕妇在进行检查时需要注意保持良好的情绪,避免过度紧张,以免影响检查结果。

2023-09-26 10:34

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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