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小儿磷酸酶过少症能否治愈好
补充说明：小儿磷酸酶过少症能否治愈好
2024-05-24 14:25
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小儿磷酸酶过少症不能被治愈。
小儿磷酸酶过少症是由于基因突变导致的遗传性代谢疾病，无法通过常规手段修复受损基因，因此无法治愈。该疾病需要长期管理，以预防并发症的发生。
除了上述提及的症状外，患者还可能出现生长迟缓、骨骼畸形等问题。这些症状可能与骨质过度钙化有关，但具体表现取决于疾病的严重程度和治疗及时性。
在诊断为小儿磷酸酶过少症后，应立即开始高磷饮食，并遵医嘱使用磷酸盐补充剂，以控制病情进展。定期监测血液生化指标和骨密度，早期干预有助于改善预后。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
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1.骨质疏松症： (1)早期和晚期的绝经后骨质疏松症； (2)老年性骨质疏松症； (3)继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。 2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。 3.Paget's病(变形性骨炎)，特别是伴有下列情况的病人： (1)骨痛； (2)神经并发症； (3)骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加； (4)骨病变进行性蔓延； (5)不完全或反复骨折。 4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象： (1)继发性乳房癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性疾病的肿瘤性骨溶解； (2)甲状旁腺机能亢进，缺乏活动或维生素D中毒； (3)高血钙症危象的急诊治疗；慢性高血钙症须作长期治疗，应持续到对其原发疾病的特殊治疗见效为止； 5.神经性营养不良症（痛性神经性营养不良或Sudeck氏病）：由不同病因和诱因所致，诸如创伤后骨质疏松症、交感神经营养不良、肩一臂综合症、外周神经受伤所致的灼痛，药物引起的神经营养不良。
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1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
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