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小儿磷酸酶过少症能否根治呢
补充说明:小儿磷酸酶过少症能否根治呢
2024-05-24 14:25
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小儿磷酸酶过少症不能被根治。
小儿磷酸酶过少症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致的酶缺乏,引起机体对钙磷的吸收障碍,从而导致骨骼发育异常。由于该疾病是由基因突变引起的,所以无法通过常规手段根治。
此外,如果患儿存在维生素D缺乏或钙质吸收不良等状况时,可能会加重病情发展。
治疗小儿磷酸酶过少症需谨慎使用高磷饮食,并定期监测血生化指标,避免潜在的健康风险。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun综合症,临床较少见。