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小儿磷酸酶过少症可否治疗呢
补充说明:小儿磷酸酶过少症可否治疗呢
2024-05-24 14:25
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小儿磷酸酶过少症无法治愈。
小儿磷酸酶过少症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致的酶缺乏,引起矿物质代谢紊乱,导致骨骼发育异常。由于该疾病是由基因突变引起的,因此无法通过常规手段治愈。
此外,如果患儿出现贫血、生长迟缓等情况时,需要及时就医,并定期监测血磷水平。
对于小儿磷酸酶过少症,应遵循医嘱调整饮食,避免高磷食物,确保营养均衡,以减轻症状并促进健康成长。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun综合症,临床较少见。